人の筋肉や他の結合組織が骨になることは可能です

2023 著者: Darleen Leonard | [email protected]. 最終更新日: 2023-05-22 23:34

この状態は、Fibrodysplasia Ossificans Progressiva（FOP）または「ストーンマン症候群」として知られています。彼らは子供の頃から200万人のうち1人が罹患していると推定されており、これまで治療法はありませんでした。

この状態の誰かの兆候は、異常に形成された小さな足指であり、しばしば奇妙な角度を指しています。赤ちゃんが子どもに成長すると、通常、背中、頭、首、肩のまわりに非常に痛みを伴う結節が発生し始めます。一般に、赤ちゃんや子供が落ちたり、何かにぶつかったりすると、

これらの結節は最終的に骨に変わるが、この状態は非常にまれであるため、状態の約80％が誤診される。一般に、ほとんどの医師は、結節が癌性であり、生検が通常行われ、放射線治療やその他の手術（アシュリー・クルピエル、癌と診断され、彼女が3時に肩に切断された症例など）彼女は本当にちょうどFOPを持っていました。

彼らが必要でない時に切断される可能性の他に、これらの手術は状態そのものを悪化させる。 FOPのフレアアップは筋肉のトラウマによって誘発され、子供たちが常にしているようにトリップしたり転倒したりするだけでも、筋肉や結合組織に骨が発達するような発作を引き起こすのに十分です。筋肉の外傷に加えて、一般的な風邪やインフルエンザの流行なども、フレアアップを引き起こす可能性があります。

症状が正しく診断されたとしても、手術が選択肢ではなく、治癒がないので、問題を緩和するのに役立つことはほとんどありません。

FOPの年齢の人がゆっくりと移動する能力は、「異所性骨の骨格に患者を没入させる」ものである。「就学前の予防接種、歯科用注射の注射、自転車からの脱臼などの軽微なものであっても、これらの子供たちは顎を締めることができ、再び動かない関節を締め付けることができます。 FOPコミュニティの中で「Fred叔父」として知られているFred Kaplanは、FOPの治療法を見つけるために人生を捧げた少数の医師の一人です。彼が述べているように、「私がFOPに取り組み始めてからの私の生涯の目標は、症状を修正するだけでなく、病気の経過を変えることです。そして、やっとそれをやめてください。

極端な場合、フォップの被害者Henry Eastlackのように、彼らはまったく動く能力を失います。彼の40歳の誕生日の少し前の最後の日、ヘンリーの "動く"能力は、唇をわずかに、目に、そして舌で動かすことに限られていました。しかし、これが起こる前でさえ、状態は非常に衰弱し、生命を脅かすことさえなりうる。例えば、17歳でノースカロライナのティファニーリンカーは、胸骨の周りに骨が増えて酸素マスクを着用しなければならず、肺を拡張する能力を制限していました。

ティファニーは現在、500人以上の子供と大人（700人以上の有名人のうちの500人以上）がカプランがFOP治療を受けています。ティファニーは以前、医師が稀な癌の疑いがあると思われるものに対して、多数の手術と化学療法を受けていました。最後に、治療を受けていないとき、ティファニーの両親は2週間以内に彼女が死亡すると言われました。しかし、もちろん、彼女は癌を全く持たなかった。彼女はFOPを持っていた。

カプランのティファニーとの協力は、彼の人生をこの条件の根絶に捧げるよう促しました。彼が言ったように、「私は目の前で変態を見ていました。私は普通の子供が、この骨のケージに文字どり投獄された第2の骨格に投獄された子供になるのを見ていました。

彼女の状態のうち、ティファニーは2006年のインタビューで、

あなたが眠っている間、一晩中フレアアップが起こることがあります。あなたは1日ほど歩いていて、寝ると翌日には移動することができません。それはそれがいかに速く働くかです…

（FOPを持っているとどう感じるかについて）私はあなたの腕をあなたの両脇に縛らせて、あなたはそれらを動かすことができず、首のブレースと後ろのブレースを入れて移動できないようにしましょういつも車椅子にいて、あなたの気持ちを教えてください。

残念ながら、このインタビューの数年後、ティファニーは歩く能力を失い、2012年7月30日には23歳で亡くなりました。

FOPに苦しんでいる多くの人は、状態が悪化するにつれて車椅子に常駐するかどうかについて最終的に判断しなければならないため、ストレートボディの状態でロックされてしまうことはありません。

ついにFOPを持つ人々に希望があります。 2006年、ペンシルベニア大学医学部のKaplan博士らは、FOPを引き起こす遺伝子、特にACVR1 / ALK2遺伝子の突然変異を発見しました。とりわけ、この遺伝子は、骨や筋肉の発達を制御するのに役立ちます。また、あなたが年を取るにつれて、ある軟骨を骨に徐々に取り替えることができます。 FOPを持つ人々は、各細胞のこの遺伝子の2つのコピーのうちの1つに突然変異を有する（1つの正常コピー、1つの突然変異コピー）。これにより、骨が損傷した線維組織が「修復」される。原因の超技術的なバージョンに興味を持っている人には、次のようになります。

遺伝子ACVR1の突然変異がこの疾患の原因である。 ACVR1はアクチビン受容体1型、BMP1型受容体をコードする。突然変異は、ACVR1タンパク質のコドン206をアルギニンからヒスチジンに変化させる。これにより、内皮細胞が間葉系幹細胞に形質転換され、次いで骨に形質転換される。

この発見は、FOPに苦しんでいる少数の人にとって大いに重要なことではありませんが、FOPの治癒に関する研究が骨粗鬆症、骨折、および他の同様の状態に苦しんでいる人々の手助けになる可能性があるからです。

まだ治癒はないが、この発見は、ジョセフ・カプラン博士、アイリーンショア博士、フレデリック・カプラン博士によって最近開発されたFOPの治癒または治療の可能性を開拓した。彼らは、RNA分子を、突然変異したACVR1遺伝子を「沈黙させる」ように設計し、一方、細胞のみに適切に作用するものを残した。治療が完了すると、変異されていない遺伝子は正常に機能し、FOPの進行を停止させる。まだ治癒から遠く離れていますが、この方法は少なくともFOP患者の希望を提供します。さらに、このタイプの異常な骨発生を抑制するために、レチノイン酸受容体ガンマ・パロボロテンを使用する臨床試験が非常に最近になって始まっている。動物試験では、少なくともこの後者の治療法は、現在進行中のヒト試験である程度の約束を示している。

現在は通常、私はToday I Found Outで寄付を募ることはしませんが、その状態が非常に少数の人に影響を与えるため、FOPの調査と治癒のための資金はほとんどありません。 FOPを抱えている家族の家族によって引き起こされたFOP（世界中で約700人の人々しか診断されていない）を治療する。さらに、約3名の主治医+博士課程の学生のようなサポートスタッフが治癒を見つけるために働いています。

この本当に恐ろしい状態と衰弱状態の治癒を助けるために寄付をしたいのであれば、ここで行うことができます：国際FOP協会への寄付

あなたが寄付金を惜しまない場合は、ウェブサーフィンにグッドサーチ（ヤフーから提供）を使って、お金を寄付したいチャリティー団体として国際FOP協会を指定することもできます。 GoodSearchは、検索で得た金額の50％を非営利の国際FOP協会に寄付します。

ボーナスの事実：

線維化異形成症は、文字通り「軟骨結合組織が骨に変わる」ことを意味します。 1970年代までは、「筋肉が漸進的に骨を回す」ことを意味するMyositis Ossificans Progressivaとして知られていました。
痛みやFOPの苦労を経験している人々の苦労に加えて、彼らはしばしば顎の締め付けをして食べることがますます困難になるため、栄養失調の問題を発症します。
FOPの最も初期の既知の症例は、フランスの1692年からで、ガイ・パティン（Guy Patin）がFOP患者であったことが記録されています。
FOPは遺伝性の病気ですが、ほとんどの場合、病状の家族歴がある人からのものではなく、単純な遺伝子突然変異によるものです。障害が発生するためには、突然変異遺伝子のコピーが1つだけ必要です。そういうわけで、FOPを持っている人は、それを持っていれば50％の確率で子供に渡すことができます。もちろん、FOPを持っている人は子供がいますが、特にFOPの人が女性の場合は、非常にまれです。
この傾向を打倒しようとしているFOP女性の1人は、マンチェスター・ユナイテッドのレイチェル・ウィナード（Rachel Winnard）です。彼女は、がんで誤診されていた人の1人で、18才の時に初めて化学療法を受けました彼女は9歳だった。彼女は彼女が12歳になるまで正しく診断されませんでした。2008年に彼女は彼女のボーイフレンド、ポールに、彼女と結婚するのにちょうど6ヶ月間尋ねました。「片方の膝に降りかけることができない」と謝罪しました。彼女は車椅子を使わずに通路を歩くことができるという夢を実現することができました。彼女は子供がいることを望んでいますが、医師が強くアドバイスしているにもかかわらず、彼女の状態を悪化させる可能性が最も高く、注意するように、彼女の子供がその状態になる確率は50％です。彼女の反応は、「私の子供はFOPを持つチャンスがありますが、私は自分の人生が大好きで、何が変わるのかはわかりません…私が望むすべてのことをすることができない時は、私の髪を洗うことができるように、それは私を怒らせますが、私はただ続けています…私はPaulとの私の未来について本当にポジティブです。それは私がいつもしてきた方法で、私がFOPを持っていることを忘れようとするときのほとんどです。私は、できる限り普通に生きようとしています。」これまでのところ、夫婦の子供の誕生は成功しておらず、結果として1つの流産が生じました。
魅力的なことに、心臓の筋肉、横隔膜、舌、眼を制御する筋肉、および平滑筋は、FOPを有する人々の骨には向かない。
FOPを持つ人の最も有名なケースの1つは、1973年に死亡したHarry Eastlackのケースでした。Eastlackは、研究者にとって非常に貴重なFOPの研究に使用するために、彼の体を寄付しました。フィラデルフィアのマッター博物館でイーストラックのスケルトンを見ることができます。あなたがFOPのおかげで全てが融合されているので、イーストラックの骨格に即座に気づくのは、それが骨をまとめて人工的に支持する構造を持たないということです。通常、ヒトの骨格は、結合組織が除去されたり経時的に分解された後、骨の束に崩壊するだけです。 Kaplan博士は、「ハリーがFOPコミュニティに与えた贈り物は、目に見えないものであり、彼の遺産は、彼の死の存在の範囲をはるかに超えた医学的および科学的研究にさらなる意味と深みを与えている。私は人生でハリーを知りませんでした…しかし、私は彼の遺産が教育とインスピレーションを続けている博物館を訪れるたびに彼の記憶を祝福します。
非営利の国際FOP協会は、1988年にFOP被害者のJeannie Peeperによって設立されました。この組織が一般的にFOPで他の人と会うことがない世界のFOP被害者を集める助けとなることを期待しています。今日では50カ国以上に500人以上のメンバーがいて、FOPの治療法を見つけるために研究資金の約75％がこの組織を通じて寄付されています。